Более года назад было «озвучено», как сейчас принято говорить, о планирующейся Лаборатории Академии ДНК-генеалогии в Москве. Срок начала ее работы первоначально приходился на весну 2014 года. Время, прошедшее с тех пор, показало, что не только весной, но и в течение года после того Лаборатория работу не начала. Причины объясняют два расхожих понятия – «бизнес по-русски» и «человеческий фактор».
 

 
Возможно, за первое на меня кое-кто обидится, но пусть обижающиеся посмотрят вокруг. К тому же никто из тех, кто обидится, бизнесом наверняка не занимался. Я – занимался, был вице-президентом одной компании, главным вице-президентом другой, был главным научным сотрудником компании. Все три – многомиллионные компании в США. Я плохо представляю, как не отвечать на е-мейлы и факсы в тот же день, или, в крайнем случае, на следующий день. Это – не бизнес. Таких из американской компании выставят в два счета, и лично я выставлю в первую очередь. Это не просто слова, действительно выставлял. А не отвечать неделями и месяцами? А не отвечать два месяца, а потом опять два? А менять е-мейл и месяцами не сообщать об этом, как и не сообщать новый е-адрес? А потом сообщать, что «сейчас лето и мы расслабились»? Это – после нескольких месяцев молчания и неответов на запросы…
 
Короче, за это время сменился инвестор и две группы генетиков, которые показали полную неспособность к оперативной работе, без которой дела не бывает. Не буду на этом останавливаться. Но я вынес из этого, что в деловом климате России есть проблемы. И не надо ругать Правительство, проблемы – на нижних уровнях.
 

К счастью, ситуация, похоже, выправилась. И выправилась в лучшую сторону, чем ожидалось раньше. Нашлись специалисты с опытом работы в экспериментальном определении гаплотипов и гаплогрупп-субкладов, в том числе желающие попробовать силы и в анализе древних ДНК, что раньше вообще рассматривалось как желательная, но относительно отдаленная перспектива. Есть взаимопонимание в целях и задачах работы Лаборатории и в направлении массового тестирования, и в направлении анализа древних ДНК. На днях заканчивается финансовая проработка проекта, ценообразования, технических вопросов, как, например, получение и хранение тысяч образцов. Как читатели Переформата уже знают, нам надо было набрать первую тысячу желающих определить свои гаплотип-гаплогруппу-субклад, чтобы продемонстрировать исполнителям-генетикам, что желание и намерение у «масс» есть. Потому что если бы набрали, скажем, всего 200 человек, это означало бы, что проект не созрел. Однако только через Переформат, не привлекая другие ресурсы, предварительные заявки подали уже более 1500 человек.
 

Что мы сейчас имеем

В итоге после перебирания многих вариантов мы вышли на партнерство. Иначе говоря, новая Лаборатория ДНК-генеалогии имеет две составляющих: одна – дизайн тестирования на снипы и гаплотипы Y-хрососомы, изучение получаемых данных и их глубокая персональная интерпретация (для тех, кто этого захочет); другая – исполнительская, в которую входит вся организационная часть работы, то есть рассылки пробирок для сбора тестов, хранение и обработка полученных образцов, лабораторная генетическая работа и получение первичных данных, которые передаются нам для последующего изучения и персональной интерпретации.
 
Первая составляющая выполняется в Академии ДНК-генеалогии, и во всяком случае на первом этапе работы, для первых нескольких сотен тестов, анализ результатов тестирования и получение персональных интерпретаций буду выполнять непосредственно я. Для меня это – сугубо научная работа, и этим она меня привлекает. За эту работу (и за никакую другую в отношении Лаборатории ДНК-генеалогии и в России вообще) я денег не получаю, но за проведение глубоких расшифровок тестов в каждом случае заказчик теста вносит установленную сумму в Фонд ДНК-генеалогии. Цели и задачи Фонда были объяснены ранее на Переформате. Если коротко – на покрытие расходов, связанных, например, с тестированием ископаемых гаплотипов, с поддержанием работы Академии, с тестированием людей, у которых нет средств на полномасштабное тестирование, но тестирование которых представляет явный или определенный интерес (предполагаемые потомки Рюриковичей, например).
 
Вторая составляющая – это наш партнер, или исполнитель, если угодно. Он ведет переговоры с зарубежными поставщиками оборудования и аналитических реагентов, делает соответствующие закупки, выполняет практическую работу по тестированию представляемых образцов ДНК, направляет результаты тестов тем, кто решил не делать глубокую персональную интерпретацию теста за дополнительную плату, и по своей инициативе делает для всех тестирование на мтДНК и аутосомы, которые прилагаются к Y-хромосомному тесту для мужчин, и направляются всем, в том числе и женщинам, которые решили сделать тест. Тем самым снимается дискриминация женщин в отношении тестирования. Но поскольку Академия ДНК-генеалогии делает персональную интерпретацию только для Y-хромосомных тестов, то наши партнеры-генетики уже сами направляют результаты тестов на мтДНК и аутосомы заказчикам. На первый взгляд, это делает систему несколько громоздкой, но главное то, что заказчики тестов получают полный пакет результатов – глубокое снипирование, 23-маркерные гаплотипы для тех, кто заказал глубокое снипирование (отдельного теста на гаплотипы не будет), мтДНК, аутосомы. Степень расшифровки двух последних тестов, которые делает наш партнер, нам пока не ясна, но будущее покажет. Все равно за них отдельно платить не надо, они идут в том же пакете заказа.
 
Важно отметить то, что поскольку наш партнер выполняет самую дорогостоящую часть работы – оборудование, реагенты, заказы за рубежом, генетическая работа (Y-ДНК, мтДНК, аутосомы), то он определяет цены, и все финансовые операции идут через него. Академия ДНК-генеалогии к финансам по тестированию отношения практически не имеет, за исключением небольших компенсаций на текущие расходы. Заказчики платят нашему партнеру. Иначе говоря, мы с ним работаем в синергизме – мы готовим платформу для анализа Y-хромосомных гаплогрупп-субкладов-снипов и проводим анализ получаемых данных, партнер делает это возможным, предоставляя оборудование и все прочее для генетической работы. Как я многократно подчеркивал на Переформате и в книгах, как только гаплогруппы-субклады-снипы определены, генетика на этом заканчивается. Работа с полученными результатами – это уже не генетика. Историческая интерпретация получаемых данных – это уже не генетика. Это – ДНК-генеалогия.
 
Итак, повторяю еще раз, чтобы всё было понятно. Заказчик выбирает один из пяти видов продукта:
 
• Мужчины – глубокие снипы Y-хромосомы, мтДНК, аутосомы.
• Мужчины – то же самое, что в п. 1, плюс 23-маркерный гаплотип за дополнительную оплату.
• Мужчины – то же самое, что в п. 1, плюс персональная интерпретация (за дополнительную оплату).
• Мужчины – то же самое, что в п. 2, плюс персональная интерпретация (за дополнительную оплату).
• Женщины – мтДНК и аутосомы.
 
Вопрос – что такое «глубокие снипы»?
 
Пример – некто имеет гаплогруппу I2a1 (скажем, узнал об этом раньше, или пока об этом не знает). Любой, у кого есть эта гаплогруппа, имеет следующие снипы – или один самый верхний, или какой-то из более глубоких, показанных на следующей диаграмме:
 
• • • I2a1 P37.2
• • • • I2a1a CTS595
• • • • • I2a1a1 M26
• • • • • • I2a1a1a L672
• • • • • • • I2a1a1a1 L160
• • • • • • • • I2a1a1a1a PF4088
• • • • • • • • • I2a1a1a1a1 CTS11338
• • • • • • • • • • I2a1a1a1a1a PF4189
• • • • • • • • • • I2a1a1a1a1b Z118
• • • • • • • • I2a1a1a1b F1295
• • • • • I2a1a2 S21825
• • • • • • I2a1a2a L1286
• • • • • • • I2a1a2a1 L1287
• • • • • • • • I2a1a2a1a L233
• • • • • • • • • I2a1a2a1a1 A417
• • • • • • • I2a1a2a2 L880
• • • • • • I2a1a2b L1294
• • • • I2a1b M423
• • • • • I2a1b1 L161.1
• • • • • • I2a1b1a L1498
• • • • • • I2a1b1b PF4135
• • • • • I2a1b2 L621
• • • • • • I2a1b2a CTS10936
• • • • • • • I2a1b2a1 CTS5966
• • • • • • • • I2a1b2a1a S17250
• • • • • • • • • I2a1b2a1a1 Z16971
• • • • • • • • • I2a1b2a1a2 Y4882
• • • • • • • • • I2a1b2a1a3 A356
• • • • • • • • I2a1b2a1b Y4460
• • • • • • • • • I2a1b2a1b1 Y3118
• • • • • • • • I2a1b2a1c Z17855

 
Здесь суммарно 31 снип. Это всё, что есть в классификации Международного общества по генетической генеалогии (ISOGG) по состоянию на март 2015 года (не считая дублирующих и эквивалентных). Так вот, все эти 31 снип определяются в московской Лаборатории ДНК-генеалогии. Вот это и есть глубокое тестирование. Другие примеры даны ниже в этой статье.
 
Как это возможно? Это возможно с помощью так называемого биочипа, на который нанесены «матрицы» для примерно 2200 снипов, и эти «матрицы» вылавливают снипы из образцов наших ДНК, как описано ниже в статье. Все снипы, которые показаны на диаграмме, и которые есть у носителя гаплогруппы I2a1, будет выловлены, «проявлены» и «закреплены», и информация будет сведена в результат тестирования. Дальше – моя задача (при подготовке персональной истории) обрисовать, какие снипы были определены, их место на дереве субкладов и в истории вообще, примерно так, как описано в статье про венетов-венедов, сопоставить с теми результатами, которые были получены ранее для других заказчиков тестов, провести анализ гаплотипов (если они были заказаны), возможно, понадобится построить дерево гаплотипов с персональным гаплотипом на дереве, в общем, показать максимальное количество информации.
 
Трудности и финансы

Возьму сразу быка за рога. Почему такая лаборатория для масового тестирования ДНК создается только сейчас? Почему не раньше? Что, такие неповоротливые эти российские ДНК-генеалоги? Россия уже ведь опять отстала от США, где тестирование на ДНК проводится почти десять лет. Сколько можно терять темп на старте и наступать всё на те же грабли?
 
А ответ прост. Для того, чтобы начать тестирование на ДНК современными методами (о них – ниже), надо приобрести пакет на тестирование 1152 человек, и не меньше. Это – минимальный набор, который продается. Себестоимость его примерно 230 тысяч долларов (то есть примерно 200 долларов на человека), и это после всех возможных ухищрений и нудных переговоров с компанией-производителем. И это включая затраты по доставке в Россию и растаможиванию. В России такие не разрабатываются. Почему? Вопрос, в первую очередь, к руководству Российской Академии наук, а потом – к соответствующим потенциальным производителям, по цепочке.
 
Короче, надо для начала вынуть и положить как минимум 230 тысяч долларов, понимая, что нужно еще как-то собрать этих 1152 человек, которые хотели бы узнать о своей ДНК-генеалогии, причем за деньги. Вопросы есть? Кто когда-либо собирал тысячу человек, которые должны еще деньги дать, тот знает, что просто так, стоя на углу, это не делается. Нужен отлаженный механизм информации, оповещения, который тоже денег стоит. Нужны «клиентские базы данных». Нужны еще специалисты, которые тоже денег стоят. Их тоже нужно откуда-то сдернуть, под некие перспективы, которые в данной неопределенной ситуации туманны – ни 230 тысяч пока не вложены, ни люди не собраны, не организованы. То, что есть предварительные заявки от 1500 человек – это замечательно, собственно, это сделало данный проект возможным, и я постараюсь организовать хорошие скидки для всех этих 1500 человек.
 
Да и вообще о ДНК-генеалогии до недавнего времени в России знали только единицы, читателям Переформата это объяснять не нужно. Короче, для России такая задача была пока неразрешимой. А я еще не упомянул о том, что для тестирования на ДНК нужно оборудование, которое стоит еще бóльших денег, нужны реагенты для молекулярно-биологических реакций, для «проявления», чтения результатов тестирования, как когда-то проявляли и закрепляли фотопленки, и они тоже совсем не дешевые. Занимаясь созданием этой лаборатории, я получил ответ на запрос о стоимости главной единицы оборудования для чтения результатов тестирования на гаплогруппы и субклады. Это – элегантный электронный ящик размером 52х45х66 см и весом в 65 кг, стоимость с доставкой в Россию, как мне сообщили от производителя оборудования, 450 тысяч долларов, или по нынешним ценам около 27 миллионов рублей. К этому же нужно дополнительное оборудование для подготовки образцов для тестирования, включая экстракцию ДНК из пробирки с раствором, в которую плюнул тестируемый (а именно в таком виде лаборатория получает образец, если точнее – то в полученную пробирку надо собрать примерно 3 мл слюны, но это лучше, чем сдавать кровь) – и это дополнительное оборудование стоит около 150 тысяч долларов, или 9 миллионов рублей. Сюда же – еще оборудование для идентификации 23 маркеров для гаплотипов, стоимостью 18750 долларов, или более миллиона рублей. Наконец (а на самом деле, конечно, не «наконец», еще есть зарплата сотрудникам лаборатории) – стоимость пакета расходных материалов для идентификации 23-маркерных гаплотипов для тех же 1152 человек – 92 тысячи долларов, или 5 с половиной миллионов рублей (себестоимость 80 долларов на человека). Как видим, первичные вложения в лабораторию составляют как минимум 710 тысяч долларов (более 42 миллионов рублей), а еще зарплата сотрудникам, а еще производственные площади…
 
Короче, без государственной поддержки такая лаборатория была бы нереальной, а ее, поддержки, пока не ощущается. Годами обивать пороги – тоже удовольствие ниже среднего, а дело надо делать сейчас, иначе отстанем опять навсегда. Остается рассчитывать только на частных инвесторов, на спонсоров…
 
Теперь считаем опять – при затратах почти в миллион долларов на лабораторию, чтобы вернуть хотя бы те же деньги, забыв о прибылях, и добавив к себестоимости тестов хотя бы по 20 долларов на человека, нужно провести 50 тысяч тестов. Много это или мало? Есть два варианта ответа на этот вопрос. Тот замечательный элегантный электронный ящик при максимальной загрузке проводит 256 тестов в неделю, и это если не ломается, без профилактических осмотров и так далее. В таком режиме для 50 тысяч тестов потребуется 195 недель, то есть почти четыре года. Это чтобы только вернуть деньги, и то пока не все. Как, не пробовали находить таких инвесторов? И это при себестоимости одного теста 200 и 80 долларов на человека (снипы и гаплотип, соответственно, и это не включая себестоимость расходных материалов для работы с биочипами)… Не считая затрат на оборудование, зарплаты сотрудникам, аренды помещений.
 
Другой вариант ответа на вопрос, много это или мало – 50 тысяч тестов. Всего в России прошли тестирование (коммерческое) около тысячи человек. Это – за несколько последних лет. Из них половина оказалась гаплогруппы R1a, остальные в основном восточно-славянской и южно-славянской гаплогруппы I2 и южно-балтийской и финно-угорской гаплогруппы N1c1; остальные – I1, R1b, E1b, N (другие, нежели N1c1), G2a, которые составляют только единицы процентов у этнических русских. Иначе говоря, только за первый месяц новая лаборатория должна сделать столько тестов, сколько все россияне сделали за несколько лет. Инвесторы должны понимать, на что они идут.
 
Новая лаборатория планирует тестировать мужчин на ДНК с получением новых данных по ДНК-генеалогии персонального характера в количествах не менее тысячи человек в месяц, при выходе на стабильный желательный режим. Это, конечно, будет зависеть от притока желающих. Но для этого нужно объяснить, как будет проводиться тестирование, и какого рода информацию будут получать люди.
 
Итак, вывод – создание подобной лаборатории дело затратное и рискованное, потому таких лабораторий в России не было. Кое-что было, но работало по другим принципам и другим методологиям. Одна из компаний – «Гентис», о которой я рассказывал в очерке о том, как определить свой гаплотип и гаплогруппу. Но она определяла гаплогруппы и субклады только за отдельную, дополнительную плату, она определяла только 17-маркерные гаплотипы, и клиент платил… в общем, процитирую соответствующие строки (слегка осовремененные) из того очерка:
 
Цены у Гентис (в пересчете на современные цены):
• 17-маркерный гаплотип – примерно 190 долларов;
• 17-маркерный гаплотип с субкладом – 280 долларов.
 
Поэтому «Гентис» с рынка ушел, насколько мне известно.
 
Посмотрим, какие цены предлагает FTDNA (на сегодняшний день, определение гаплогруппы с одним основным субкладом входит в указанную сумму; приведены данные только с 37-маркерного гаплотипа и выше):
 
• 37-маркерный – 169 долларов;
• 67-маркерный – 268 долларов;
• 111-маркерный – 359 долларов;
• Family Finder – 99 долларов (это – аутосомы);
• BigY – 599 долларов, это большой набор снипов, что сближает данный тест с нашим. Для большинства людей наш тест будет достаточным, но сравните цены.
 
В отношении субкладов – Гентис предлагал только 46 субкладов (снипов) Y-хромосомы, и отмечал, что такие важнейшие субклады, как Z280, M458, Z93, L342.2 и другие они не определяют. Мы, напоминаю – 2200 снипов.
 
В списке FTDNA – многие сотни снипов Y-хромосомы, но каждый выполняется только за отдельную плату в 39 долларов (со специальной скидкой – 29 долларов). Хотите проверить у себя десяток снипов – платите еще 390 долларов. Или заказывайте BigY за 599 долларов.
 
Короче, каждый вариант тестов разный, и каждый выбирает для себя по потребности и исходя из стоимости. Одинаковых тестов на рынке практически нет.
 
Смотрим на цены швейцарской компании IGENEA. У них – три категории тестирования. Первая – Basic, 239 долларов. Туда входит определение 37-маркерного гаплотипа и основной гаплогруппы. Вторая – Premium, 559 долларов. Третья – Expert, 1399 долларов. В третьей категории определяют 111-маркерный гаплотип и несколько (именно так, всего несколько!) снипов, то есть маркеров SNP. Напоминаю, что в московской Лаборатории планируется определять 2200 снипов. Фактически всё, что на март 2015 года было в классификации ISOGG. С каждым годом число открытых снипов растет, поэтому биочипы можно наращивать по их количеству, если мы найдем это – с вашей помощью – нужным.
 
Я в этом рассказе уделяю ценам столь большое внимание, потому что не раз слышал разговоры, что на этих ценах компании «наживаются». Берут с тестируемых много, и гребут деньги лопатой. На самом деле – не так, на Западе вообще прибыль в 15% обычно расматривается как отличная. Выше нельзя, потому что конкуренты наступают на пятки, и при повышении цены продукт часто становится неконкурентоспособен. Естественно, бывают разные случаи, бывают продукты уникальные, но я сейчас о тех, где есть нормальная конкуренция. Так вот, на самом деле в классификации ISOGG на конец 2014 года было 12 тысяч снипов, но из них только четверть «уникальных», и еще более восьми тысяч снипов – дублирующие, эквивалентные, или синонимные. Это означает, что они равнозначны один другому. Например, наиболее распространенным снипом среди этнических русских гаплогруппы R1a является Z280, так называемый «субклад Русской равнины». На самом деле, он в классификации ISOGG идет как Z280/S466, S204/Z91. Это означает, что снип S466 – то же самое, что и Z280, только Z280 определен по геномной последовательности группой независимых исследователей (и все снипы, ими найденные, начинаются с индекса Z), а S466 найден в лаборатории Эдинбургского университета, у них все индексы начинаются буквой S. Снип один, но имеет два названия. Два других снипа, S204 и Z91, до сих пор находили у всех, у кого находили Z280. Возможно, Z280 (он же S466) образовался 4900 лет назад, а снип Z91 (он же S204) – 4850 лет назад, через пару поколений, и тогда, разумеется, он есть у всех наших современников, у кого есть Z280. Но если когда-нибудь случайно выкопают скелет потомка именно Z280, который родился, скажем, 4875 лет назад (или его прямого потомка), то у него не будет снипа Z91, но будет Z280. Таких пока не нашли.
 
Поэтому я, поначалу планируя работу новой Лаборатории, решил включить в поиск все 12 тысяч снипов, используя новую технологию биочипов, о которой расскажу ниже. Но цена, которую выставила компания-изготовитель биочипов, отрезвила. Цена за партию из 1152 тестов на снипы, плюс цена расходных материалов, плюс цена за 23-маркерный гаплотип, плюс расходы на зарплату и оборудование дали как минимум 500 долларов на человека за тестирование. Цена не фантастическая, но, на мой взгляд, высокая для российского потребителя. Хотя и близка к вилке цен FTDNA на 67- и 111-маркерный гаплотип, при том, что там определяют только один снип, а здесь 12 тысяч снипов, правда, только 23-маркерные гаплотипы. Но все равно хотелось бы цену уменьшить. Поэтому я вручную перебрал все 12 тысяч снипов классификации, и снял большинство дублей и синонимов, оставив только 2200 снипов, но без потери качества. В самом деле, зачем определять четыре снипа вместо одного R1a-Z280, когда это по сути ничего не даст, а денег стоит?
 
При определении 2200 снипов плюс 23-маркерные гаплотипы плюс прочие расходы себестоимость составит 200+80 = 280 долларов на человека. Плюс прочие операционные расходы, но на это я уже повлиять не могу. Окончательные цены от партнера с выходом на финальную стоимость теста будут представлены чуть позже (видимо, через несколько дней), когда появится объявление на Переформате, а те, кто отправил предварительные заявки – раньше других получат мейл-рассылку и, скорее всего, специальную для них скидку, о которой сейчас идут переговоры с нашим партнером. Прошу еще несколько дней подождать.
 
Чтобы снизить цены, я выходил на других представителей американской компании, в том числе в США. Но они работают только через представителей компании в данной стране, в нашем случае в России. Поэтому не прошел вариант поставок через Турцию (в итоге через Тбилиси, членом Академии которой я являюсь), и поставок через Ирак (в итоге через Курдистан, где работают мои коллеги). Все представители работают только по своим регионам. Так что опять прошу немного подождать.
 
Тестирование на снипы и новая технология

Снипы – это необратимые мутации в ДНК, в данном случае – в Y-хромосоме, мужской половой хромосоме. Снипы передаются от отца сыну на протяжении десятков, сотен и тысяч поколений, и в ходе этих поколений в ДНК каждой линии образуются и накапливаются новые снипы. Они – необратимые метки каждого рода, каждого племени (как объединения родственников по мужской линии), каждой наследственной ДНК-генеалогической линии. Если у двух человек все снипы (включая «глубокие» снипы) почти одинаковы, это – близкие родственники. Чем больше снипов между людьми в их ДНК – тем дальше они расходятся по родословным, то есть расходятся по разным генеалогическим линиям, племенам, родам. Но все снипы никто не знает, приходится ограничиваться теми, что мы знаем. По последней классификации ISOGG, на конец 2014 г. в Y-хромосоме выявлены, как указано выше, 12 тысяч снипов, которые довольно детально характеризуют каждый ДНК-род и каждое ДНК-племя на планете. Всего главных родов человечества за всю его историю выявлено 37 (см. дерево гаплогрупп ниже; некоторые рода входят в одну основую гаплогруппу, например, R1a и R1b входят в гаплогруппу R), но не все рода дожили до настоящего времени. Часто говорят, что основных гаплогрупп всего двадцать, по числу букв латинского алфавита от А до Т, но это – упрощение, не принимающее в расчет гаплогруппы недавно открытые (например, А0 и А00 в современной Африке); гаплогруппы, исчезнувшие в древности, но обнаруженные в настоящее время, правда, в качестве промежуточных (например, А0-Т, А1, A1b); и сводные гаплогруппы (ВТ, СТ, DE, CF, GHIJK, HIJK, IJK, IJ, LT, NO). Это – древние гаплогруппы, но они оставили своих потомков.
 
Лаборатория Академии ДНК-генеалогии будет тестировать у каждого мужчины 2200 снипов Y-хромосомы, благодаря новой технологии, и все входят в ту же оплату за тест. Естественно, не все снипы определятся, так как они относятся суммарно ко всем 22 основным гаплогруппам по всему миру, и у каждого определятся только несколько десятков снипов, что у кого в ДНК есть. Плюс – для начала 23-маркерный гаплотип, что является отдельным продуктом, и будет тестироваться по заказу только у тех, кто тестировался на глубокие снипы. Потом предполагаем перейти на 67-маркерные гаплотипы. Вот такого сервиса-тестирования – тысячи снипов плюс гаплотип, плюс персональный анализ гаплотипа с предоставлением персональной же интерпретации – такого сервиса ни в одной компании в мире нет.
 
Здесь надо сказать, что 67-маркерные гаплотипы, конечно, лучше чем 23-маркерные, но основная ценность первых в том, что они позволяют лучше предсказывать снипы, по структуре самих гаплотипов (эти предсказания часто далеко не абсолютны). Вторая ценность их в том, что они позволяют точнее расчитывать времена жизни общих предков групп гаплотипов, причем чем больше группа, тем расчет точнее (хотя точность расчета обычно ограничивается ±10 процентами). При тестировании на 2200 снипов первая ценность 67-маркерных гаплотипов уже пропадает, поскольку снипы определяются независимо, причем напрямую. Вторая ценность 67-маркерных гаплотипов остается, особенно при малом числе гаплотипов в анализируемой группе. Но поскольку тестирование будет проводиться массово, то много 23-маркерных гаплотипов по ценности в этом отношении уже соотносимо с малым числом 67-маркерных гаплотипов. Иначе говоря, двести 23-маркерных гаплотипов по сути эквивалентны семидесяти 67-маркерным гаплотипам.
 
Так что при массовом анализе 23-маркерные гаплотипы вполне пригодны, особенно, когда они дешевле. Насколько дешевле? Смотрите сами, FTDNA набрасывает примерно 100 долларов при переходе от 37- к 67-маркерному гаплотипу. Переход от 23-маркерного к 67-маркерному стоил бы дополнительных 150 долларов. Себестоимость у нас возросла бы от 80 долларов до 230 долларов за тест, при сохранении пропорций. А реальный выигрыш? Есть, конечно, но умеренный, просто приятнее иметь 67-маркерный гаплотип, сравнивать друг с другом нагляднее. Так что перейдем со временем и к 67-маркерным, и к 111-маркерным, только надо тесты тогда удешевлять. А еще лучше – переходить к собственным наборам для тестирования, российского производства, включая биочипы, а не заказывать в США.
 
Как проводится тестирование? Для тех, кто интересуется современной молекулярной биологией, или вообще тонкой техникой, это – поэма. Основной носитель информации – это так называемый биочип, или просто чип – полоска гибкого материала, на которой видны 12 тонких рисок, или полосок шириной в миллиметр и длиной в полтора сантиметра (есть варианты и с 24 полосками на чипе). На каждой риске умещаются те самые 2200 фрагментов ДНК (плюс мтДНК, плюс аутосомы), каждый из которых несет характерную мутацию, определяющую род человека, и принадлежность его к племенам древности. Иначе говоря, среди тех тысяч фрагментов ДНК на каждой риске есть тот, который несет характерную и необратимую мутацию общего предка каждого основного рода на Земле – это гаплогруппы от А до Т. Но это только тридцать семь мутаций (см. дерево гаплогрупп) из 2200, заложенных на каждой риске чипа. Каждая риска предназначена для тестирования одного человека, то есть один чип тестирует 12 или 24 человек. Весь пакет для тестирования 1152 человек – это 96 маленьких «расчесок», а при 24 рисках на чипе – это всего 48 «расчесок», легко умещаются в одном кармане.
 
У каждого из тридцати семи общих предков были выжившие потомки, и раз во много поколений у них тоже в Y-хромосоме ДНК проскакивали свои характерные мутации, которые унаследовали их потомки. Так что каждый потомок унаследовал целую пирамиду необратимых мутаций, по всей своей ДНК-генеалогической линии, от первопредка десятки тысяч лет назад до относительно недавних предков, живших порой всего несколько сотен лет назад. И вот эти 2200 фрагментов ДНК на риске чипа отражают для каждого мужчины всю цепочку предыдущих поколений за десятки тысяч лет, точнее, тех поколений, в которых проскакивала необратимая мутация, сохранившаяся в потомках по всей цепи до каждого из нас. Всего введены в каталог до настоящего времени те самые 2200 мутаций (если не считать дубли и синонимы, как объяснено выше), и все они есть на чипе.
 
Тест делается так. Тестируемый банально плюет в присланную ему пробирку, точнее, заливает в нее 3 мл своей слюны, закрывает ее прилагаемой пробкой (при этом пробка автоматически выливает в пробирку консервирующий раствор), и отсылает в Москву. Тем самым, не происходит нарушения российских законов, согласно которым биологические образцы запрещено посылать за пределы России, и которые (законы) волей-неволей нарушали все, кто посылали свои образцы для тестирования в США или другие страны. Так что теперь переходим на самообеспечение. Получив пробирку, лаборатория присваивает ей номер, соответствующий конкретному тестируемому. Далее с использование приборов, описанных выше, из пробирки извлекается ДНК, обрабатывается специальными реагентами, фрагментирующими ДНК, умножающими количество копий фрагментов, и подготавливающими ее для последующего переноса на биочип. Далее крохотная капля подготовленного раствора ДНК наносится на чип, а именно на ту самую маленькую риску шириной в миллиметр, то есть на один чип наносятся образцы от 12 (или 24) человек, и далее фрагменты ДНК сами по себе, следуя законам природы, рассортировываются по всем 2200 фрагментам ДНК на каждой полоске, узнавая только те, которые им родственны. То есть фрагменты ДНК от тестируемого надежно и практически необратимо прилипают к соответствующим фрагментам ДНК на чипе, безошибочно выбирая только «родные», из своего рода-племени. А поскольку эти фрагменты к тому же несут специально прикрепленные флюоресцентные метки, то есть возможность «проявления» этих меток с определением, куда они пристроились, то есть «чтения» нужных фрагментов Y-хромосомы ДНК.
 
Полученные нано-гибриды, которых на каждой маленькой полоске образуются несколько десятков или сотен, читаются тем самым элегантным электронным ящиком стоимостью почти в полмиллиона долларов. Прибор выдает информацию, какие снипы, то есть характерные мутации, обнаружены в ДНК каждого тестируемого. Далее квалифицированный сотрудник лаборатории на основании этих снипов расшифровывает гаплогруппу и субклад тестируемого. В отдельном тесте происходит определение 23-маркерного гаплотипа тестируемого. После этого пока еще «сырая» информация поступает мне, и если тестируемый желает заказать дополнительное более детальное описание своей «ДНК-родословной», или «ДНК-генеалогической легенды» (легенды в хорошем смысле), то я дополняю «сырую» информацию о снипах и гаплотипе дополнительным описанием того, что увидел в гаплотипах и снипах, провожу расчеты времен жизни общих предков (с другими тестируемыми), строю деревья гаплотипов (если уже накопилась информация от других тестируемых с такой же гаплогруппой, или – лучше – с таким же субкладом). Эта легенда включает описание, к каким родам и племенам относились прямые предки тестируемого мужчины, иначе говоря, какую гаплогруппу и какие субклады несет в своей ДНК данный человек. Фактически, эта информация описывает ДНК-родословную, выявляет исторических родственников, живущих прямо сейчас, в наше время, происходящих из того же рода-племени и имеющих в древности общих предков, и в совокупности с их снипами и гаплотипами выстраивается история рода, встроенная в историю этноса, региона, страны, континента, мира.
 

У каждой гаплогруппы – своя характерная мутация, или свой снип, показанный рядом с индексом гаплогруппы на ДНК-генеалогическом дереве Y-хромосомы. Таких снипов у каждой гаплогруппы много, я оставил только по одному (иногда два), для примера. Каждая гаплогруппа – это мужской род современного человечества. Иначе говоря – это те рода, которые выжили в ходе человеческой истории на протяжении последних 200 тысяч лет. Вглубь времен от самых древних родов, A00 и A0, выявленных до настоящего времени, уходит ствол древнего генеалогического дерева, от которого в свое время (по разным данным от 300 до 600 тысяч лет назад) в сторону отошел неандерталец; примерно 5.5 миллионов лет назад на этом дереве мы видим общего предка человека и шимпанзе, и далее дерево уходит еще на миллионы лет ниже. Два подряд (в столбик) индекса – это вилка на генеалогическом дереве. Например, А00 и А0-Т – это вилка, расхождение дерева на две ветви. А0 и А1 – следующая вилка, А0a и A0b – следующая вилка, и так далее. А00, А0, A1a, A1b1 сейчас в основном африканские ветви, A0-T, A1, A1b и ВТ, разошедшиеся с ними по вилке, пока среди жителей планеты как самостоятельные субклады не обнаружены, но оставили потомство, которое живет сейчас. Возможно, мы их обнаружим при массовых тестированиях в московской Лаборатории.
 
Бóльшую часть Европы составляют носители гаплогруппы R, в самой нижней, самой молодой части дерева. Этой гаплогруппе – примерно 30 тысяч лет, в свою очередь, она образовалась от гаплогруппы Р, которой примерно 40 тысяч лет. О ее истории речь пойдет в следующем разделе статьи.
 
Перейдем к конкретным примерам

Чтобы было понятнее, приведу свой, личный пример. Ниже – дерево субкладов гаплогруппы R1a, к которой я отношусь. Как уже было упомянуто, примерно 40 тысяч лет назад образовалась гаплогруппа Р, а образовалась она тем, что у предка гаплогруппы Р, а именно у одного конкретного носителя гаплогруппы К, в Y-хромосоме проскочила мутация, которая и породила – в буквальном смысле – гаплогруппу Р. В буквальном, потому что эта мутация оказалась в Y-хромосоме новорожденного мальчика, которому было суждено стать патриархом рода как минимум в два миллиарда человек, которые живут на планете сейчас.
 
Мы не знаем, какая именно это мутация была, потому что сейчас все мы, потомки гаплогруппы Р, имеем 33 мутации (не считая эквивалентных), которые в разное время образовались в гаплогруппе, или роде Р, и мы не знаем, какая была первой. Мы их имеем все тридцать три. А поскольку они все были открыты в разных лабораториях независимо, и каждая лаборатория назвала ее своим индексом, то все они приведены на дереве ниже, разделенные косыми линиями. Красным отмечены те, что показал в моей Y-хромосоме упрощенный чип, с покрытием всего на 433 снипа. На более современный, с покрытием в 2200 снипов, я еще не тестировался. В принципе, полный чип (на 12 тысяч снипов) должен окрасить в красный цвет все 33 снипа гаплогруппы Р. Но мне это и не нужно, достаточно и двенадцати выделенных красным. В общем, достаточно и одного. А на самом деле, мне и ни одного снипа от гаплогруппы Р не нужно, так как у меня оказалась гаплогруппа R1a, а значит гаплогруппы Р, R и R1 у меня есть автоматически.
 
Зачем тогда они нужны? А затем, что среди нас есть носители только гаплогруппы Р, а R у них нет, они – прямые потомки предка из гаплогруппы Р, который жил 40 тысяч лет назад. Никаких других мутаций других последующих гаплогрупп – R, R1, R1a, R1b, а также гаплогруппы Q (которая есть у большинства американских индейцев) у них в ДНК нет. Вот для того, чтобы таких найти и рассказать им их историю, мы и определяем гаплогруппу Р, а также все 20 гаплогрупп, для большинства из нас излишние. Если такой найдется, будет сенсация.
 
Поскольку у меня гаплогруппа R1a, то, само собой, у меня нашлись снипы гаплогруппы R, целых пять штук – М207, Р224, Р232, Р280 и Р285 (первая – с синонимами других лабораторий), но меня это тоже не слишком интересует. Далее, у меня есть, разумеется, гаплогруппа R1, у которой мой маломощный чип с неглубоким покрытием нашел семь снипов (М173, М306, Р233, Р234, Р236, Р238 и Р286).
 
Далее, чип нашел у меня мутацию М420, показав, что у меня – гаплогруппа R1a, и не только R1a, но и R1a1 (cнип SRY10831.2) и R1a1a (снип М198). А вот дальше маломощный чип ничего не показал, сил не хватило. Но я-то знаю, что у меня есть снипы М417, Z645, Z283, Z282, Z280, CTS1211, CTS3402, Y33, CTS8816, Y2902, YP1447, поскольку их для меня специально определяли в коммерческих компаниях (один уровень из этих помечен желтым ниже). Я поначалу предполагал, что мои снипы есть и в бирюзовой секции ниже, но оказалось, что паралельно L1280 в бирюзовой секции есть еще две ветви, S18681 и Y2902, вот я в последней и оказался. L1280 – это первая северо-карпатская ветвь, S18681 – это вторая северо-карпатская ветвь, и моя Y2902 – это восточно-карпатская ветвь, подветвь – снип YP1447. Туда достал только BigY тест, о котором я ещё расскажу. Он анализирует примерно 10 миллионов пар нуклеотидов, то есть одну шестую часть всей Y-хромосомы (58 миллионов пар нуклеотидов). Еще более глубокие тестыпри их анализе в системе YFull (это – сервисная компания) выявили наличие еще как минимум восьми подветвей ветвей восточно-карпатской ветви. Но это заставляет поставить резонный вопрос – а это в самом деле всем нужно? В смысле, безостановочный поиск среди сотен ветвей и подветвей своей гапогруппы? Что это на самом деле дает большинству людей (не специалистов)? К этому мы еще вернемся.
 

Восточно-карпатская ветвь находится в самом правом нижнем углу следующей диаграммы (составлена В. Таганкиным и М. Милевским, картинка кликабельна). Мы видим, что для девяти человек, которые прошли YFull тест и у которых оказалась восточно-карпатская ветвь (у всех девяти был найден снип Y2902), выше этого снипа имеется 21 предшествующих снипов. Для всех 77 человек субклада R1a-Z280, образованного примерно 4900 лет назад, среднее количество снипов, образованных за эти 4900 лет, равно 35.2±4.5, то есть снип в среднем возникал раз в 139±18 лет. Таким образом, можно рассчитать, что снип Y2902, то есть восточно-карпатская ветвь, образовался 21х139 (±21х18), то есть 2920±380 лет спустя образования снипа Z280, или примерно 2000±400 лет назад, в конце прошлой – начале нашей эры.
 

 
Анализ гаплотипов показал, что у меня действительно восточно-карпатская ветвь гаплогруппы R1a, которая в бирюзовой секции выше не показана. Она на самом деле расширяет бирюзовую ветвь. Восточно-карпатская ветвь имеет общего предка, который – при расчете по мутациям в гаплотипам – жил 2400±200 лет назад. Мы видим, что полученные датировки перекрываются в пределах погрешности расчетов, но расчет по гаплотипам точнее.
 
Вот так производятся расчеты по снипам (SNP) и по мутациям в гаплотипах (STR). Это сокращения терминов Single Nucleotide Polymorphism и Short Tandem Repeats. Много примеров расчетов даны в недавней статье про венетов и венедов (часть 1, часть 2).
 
Как ведутся расчеты по гаплотипам? Приведем пример для 17-маркерных гаплотипов, хотя в новой Лаборатории будут определяться 23-маркерные гаплотипы. Сначала у большой группы мужчин определяются гаплотипы, которые в 17-маркерном варианте выглядят следующим образом (на примере моего гаплотипа):
 
13 24 16 11 11 15 10 13 11 17 – 16 14 20 12 15 11 23
 
У других гаплотипы будут, например, такие:
 
13 25 17 10 10 14 10 13 11 17 – 16 14 20 12 16 11 23
13 25 16 10 11 14 11 13 11 16 – 16 14 20 12 17 11 23
13 25 16 10 11 14 11 13 11 17 – 15 14 20 13 16 11 23
13 24 16 11 11 15 10 13 11 17 – 15 14 20 13 15 11 24
13 25 15 11 11 14 10 13 11 17 – 15 14 20 12 16 11 23
 
Из них строится дерево гаплотипов, которое расходится на ветви, например, как на дереве ниже для 514 гаплотипов гаплогруппы R1a. Эти ветви разделяются, и в них считаются мутации – чем больше мутаций в ветви, тем она древнее. Для расчетов, когда жил общий предок ветви (или субклада), нужно знать число мутаций, число гаплотипов в ветви и константу скорости мутации (ее мы знаем, и она многократно проверена). Возраст ветви определяет ее историю, что есть важная часть ДНК-генеалогии.
 
Если посчитать формально мутации между приведенными выше шестью гаплотипами, то получится 22 мутации, и общий предок этих шести гаплотипов жил примерно 3025 лет назад (для расчетов используется константа скорости мутации для данных, 17-маркерных гаплотипов). Но так считать нельзя, если эти гаплотипы относятся к разным родам или племенам (то есть ветвям на дереве гаплотипов ниже), потому что «нельзя усреднять поперек разных ветвей». Именно потому для таких расчетов надо знать, к каким родам-племенам относятся гаплотипы, точнее, их носители. Для этого и определяются снипы.
 

Еще пример – гаплотип моего коллеги по Академии ДНК-генеалогии. Он относится тоже к гаплогруппе R1a, но ее центрально-европейской ветви, субклад R1a-M458-L1029. Диаграмма родительского субклада R1a-M458 представлена ниже, в центральной части диаграммы, М458 находится на 11-м уровне (цифры на полях диаграммы), L1029 – на 31-м уровне, то есть на 20 снип-мутаций позже, чем М458, или на 139х20 = 2780 лет моложе. Картинка кликабельна:
 

 
Осталось установить, когда образовался субклад R1a-M458, параллельный субкладу R1a-Z280 (их общий предок – евразийский субклад R1a-Z283, который образовался примерно 5500 лет назад). Каждая из 39 ветвей субклада M458 на диаграмме выше имеет в среднем 36.3±4.0 мутаций от образования М458 до нашего времени, то есть действительно практически столько же, сколько и до субклада Z280 (35.2±4.5 мутаций, см. выше). Это означает, что R1a-М458 возник 139х(36.3±4.0) = 5050±560 лет назад (Z280 – примерно 4900 лет назад), и центрально-европейский субклад R1a-M458-L1029 на 2780 лет позже, то есть примерно 2300±400 лет назад, в I тыс. до н.э.
 
По мутациям в гаплотипах получается, что общий предок ветви жил 2900±400 лет назад, то есть в пределах погрешности от величины, расчитанной по снипам. Часть носителей этого субклада передвинулись в ходе 1-го тыс. до н.э. с Русской равнины на запад, и вошли клином в Европу, образовав две главных ветви – западно-славянскую и центрально-европейскую. Лужицкие сербы (венды), которые сейчас живут в Германии (Саксония и Брандербург) – часть этого субклада. Территория нынешнего заселения субкладом R1a-M458 – это западная часть Украины и Белоруссии, Польша, Чехия, Словакия, Австрия. Потому и называется – центрально-европейский субклад гаплогруппы R1a. Есть сильное подозрение, что именно они были первыми кельтами в центрально-европейском регионе, и их (индоевропейский) язык и культуру подхватили эрбины (гаплогруппа R1b), которые сейчас населяют 60% Европы (Франция, Испания, Бельгия, Британские острова, значительная часть Германии), и сейчас потомками кельтов считают их. У R1a-M458 – богатая и во многом пока неизвестная история. Нет сомнений, что новая лаборатория значительно прояснит их историю по значительно более широкому набору гаплотипов.
 
Еще пример того, как определение гаплогрупп, субкладов и гаплотипов позволяет узнать историю древних предков. Следующий тестируемый – носитель гаплогруппы R1b, данные пока получены опять на маломощном чипе на 433 снипа, но результаты получились неплохие. Следует сказать, что гаплогруппа R1b проработана намного лучше, чем R1a: если у R1a выявлено до настоящего времени 66 субкладов, то у R1b – 289 субкладов. Поэтому мне пришлось обрезать нижнюю часть дерева R1b, оставив только первые 30 субкладов. Чип опять прошелся по гаплогруппам Р, R, R1, которые в данном случае неинтересны, поскольку снип уже выявил нижестоящую гаплогруппу R1b, снип М343. По причине маломощности он проскочил субклад R1b1, но выявил субклады R1b1a-P297 и R1b1a2-M269, и в итоге идентифицировал синонимные снипы М405 и U106. Это уже глубоко, и ниже остается только зона, окрашенная желтым цветом. Где-то там – конечный, относительно недавний субклад тестируемого человека, который завершает его ДНК-генеалогию на данном этапе. А она у тестируемого интересна.
 

Носитель снипа R1b-U106 – это потомок археологической культуры колоколовидных кубков, которые пришли в Европу со стороны Пиреней 4800 лет назад, после огромной по длительности миграции со стороны Байкала – огромной как по расстоянию, так и по времени миграции, она заняла многие тысячелетия. Предки этой ДНК-линии прошли по Русской равнине, оставив после себя многие археологические культуры (включая хвалынскую, самарскую, средневолжскую, древнеямную, часть майкопской), пересекли Кавказ и вышли в Месопотамию, заложили шумерское государство, оттуда прошли на запад по Северной Африке, посадили на царство египетских фараонов (у Тутанхамона – гаплогруппа R1b, субклад M269, тот же, что и у нашего тестируемого), дошли до Атлантики, перебрались через Гибралтар, высадились на Пиренеях примерно 4800 лет назад, и как археологическая культура колоколовидных кубков заселили всю западную и центральную Европу между 4500 и 3000 лет назад. Ныне около 60% населения Европы – их прямые потомки. Общий предок субклада R1b-U106 жил примерно 4175 лет назад, и его носители сейчас чаще всего встречаются в Голландии и Бельгии. В Россию они попадали часто как служащие Иноземного Легиона (поступив на службу к царю, как правило, получая при этом дворянство), как заводчики с запада, как пленные наполеоновской армии, как немецкие переселенцы, и так далее. Для более детальной информации и нужны снипы желтой зоны. А для оценки хронологии, и, соответственно, истории в годах нужны гаплотипы. И глубокая ДНК-генеалогическая интерпретация…
 
Продолжение (надеюсь) – через несколько дней…
 
Анатолий А. Клёсов,
доктор химических наук, профессор
 
Перейти к авторской колонке
 

Понравилась статья? Поделитесь ссылкой с друзьями!

Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal
Опубликовать в Мой Мир
Опубликовать в Одноклассники

Читайте другие статьи на Переформате:

44 комментария: Долгожданное открытие Лаборатории ДНК-генеалогии в Москве

  • Сергей говорит:

    Товарищи, ну сколько хотя бы примерно будут стоить такие тесты в этой лаборатории?

    • Детальная информация будет во второй части статьи. Ожидается, что через несколько дней. Тогда же при желании можно будет заказать тест.

  • Вадим говорит:

    Имею тест Y67 делал в familytreedna
     
    13 23 14 10 11-14 12 12 12 13 13 29 18 9-10 11 11 25 15 19 30 15-15-16-18 11 10 19-23 16 15 17 17 37-40 13 12 11 9 15-16 8 10 10 8 10 10 12 21-23 16 10 12 12 15 8 12 22 20 13 12 11 13 11 11 13 12
     
    Возможно ли сделать в Москве продолжение до 111? Хотелось бы поддержать «отечественного товаропроизводителя» :) И можно ли будет заказать митохондриальную днк?

    • Kondrat говорит:

      >> Возможно ли сделать в Москве продолжение до 111? Хотелось бы поддержать «отечественного товаропроизводителя» :)
       
      А Вы по п.1 сделайте, тогда и смысл и поддержка будет.

  • >> ну сколько хотя бы примерно будут стоить такие тесты в этой лаборатории?
     
    Примерные цены даны в статье для первичной ориентации. Но окончательные цены будут известны только через несколько дней, поскольку наш партнер сейчас ведет окончательные переговоры с компанией-производителем биочипов. Возможно, получится цену несколько сбросить, тогда зачем сейчас давать в статье завышенную цену? Или, напротив, дать цену оптимистичную, в надежде на сброс, а окажется выше. Вы же понимаете, что ни тот, ни другой вариант неприемлем. Тем более что цены определяем не мы, а наш партнер, как описано в статье.
     
    Давая эту статью, я прекрасно понимал, что даю ее преждевременно. Но меня убедили, что эта статья не только о ценах, а о сути тестов, о том, как они проводятся и что они дают. Поэтому цены вынесены во вторую часть статьи, которая выйдет, надеюсь, через несколько дней. Поэтому войдите в положение и будьте немного терпеливее. Те, кто сделали предварительный заказ, получат информацию в первую очередь, и, надеюсь, дополнительные скидки, как было ранее обещано. Об этом есть договоренность с нашим партнером.
     
    >> Возможно ли сделать в Москве продолжение до 111? Хотелось бы поддержать «отечественного товаропроизводителя» :) И можно ли будет заказать митохондриальную днк?
     
    Отечественного производителя 111-маркерных «китов» нет, поэтому поддерживать некого. На рынке их, насколько мне известно, нет, поэтому нужно разрабатывать самим, или входить в партнерство с ведущими зарубежными компаниями. Они заламывают цены так, что тест на 67- или 111-маркерный гаплотип будет приближаться к 600-800 долларов. А главное, что при определении 2200 снипов главная прелесть протяженных гаплотипов, а именно определять субклад (отнюдь не гарантировано) уже отпадает. Но иметь протяженный гаплотип все равно хорошо, для детальных сопоставлений с близкими по структуре. Поэтому со временем мы на них постараемся выйти. Но пока работаем пошагово, продвигаясь вперед.
     
    Митохондриальная ДНК (мтДНК) будет выдаваться всем, как часть общего пакета, без дополнительной стоимости.

  • Александр из Петербурга говорит:

    Анатолий Алексеевич, ждём. Как только дадите отмашку – сразу же закажем, я и дочь. Хотя уже заявка была, среди первой 1000. Нужно же будет продублировать заявку?

    • Ваша предварительная заявка зафиксирована, дублировать её нет необходимости. Как и все, кто отправил в своё время предварительную заявку, Вы получите информацию о тесте и о том, как его заказать, в первую очередь. Спасибо.

  • Валерий Юрковец говорит:

    Отправил предварительную заявку на глубокие снипы плюс персональная интерпретация.

  • Дмитрий говорит:

    Анатолий Алексеевич, глубоко уважаю Ваш труд. Статья очень полезная, дело – крайне важное для определения значимости своего рода в истории, самоопределении, и, как Вы правильно заметили, «для твердого и уверенного шага» по жизни!
     
    P.S. Заявку на тест также оставил.

  • екатерина говорит:

    Из нашего рода остались 2 женщины, а очень хотелось бы знать и гаплогруппы, и снипы, двоюродные родственники по мужской линии не подойдут?

    • Я не очень схватываю, что такое «двоюродные родственники по мужской линии». Если это линия дедушки, у которого было два сына (родные братья), и у них тоже сыновья (двоюродные братья), то это внуки одного дедушки. У них действительно одна и та же ДНК-генеалогия, то есть одинаковые гаплогруппа и снипы, и почти одинаковые (или одинаковые) гаплотипы.

      • Екатерина говорит:

        Я именно это и имела в виду, спасибо Анатолий Алексеевич! У меня за время чтения Переформата накопилось такое множество вопросов к вам, не знаю в какой теме их лучше задать, самый интересный для меня про связь сербов и индусов, я наверно в теме про высадке Ноя на Балканах напишу, чтобы здесь не отвлекать людей от лаборатории.

        • Admin говорит:

          К сожалению, возможность комментирования «старых» постов теперь автоматически закрывается после того, как заканчивается активное обсуждение. Поэтому просим Вас (если Вы – постоянная читательница Переформата, то это не должно быть сложно) оставлять вопросы-комментарии к записям, когда идёт основная дискуссия. Или лично А.А.Клёсову – например, на презентациях, которые время от времени происходят в Москве и объявления также даются на Переформате.

        • >> …самый интересный для меня про связь сербов и индусов…
           
          Наверное, более правильно было бы говорить про связь общих предков современных сербов и современных индусов, или индийцев, причем именно гаплогруппы R1a. А поскольку в современной Сербии всего 16% мужчин имеют гаплогруппу R1a, то из Вашего вопроса уже отсекаются 84% сербов, если считать только мужчин.
           
          Связь на самом деле непростая. В современной Сербии известно очень немного протяженных гаплотипов гаплогруппы R1a, и еще меньше снипов, которые помещают их обладателей в определенные субклады. И пока те, что известны, относятся в основном к основному субкладу R1a-Z280, субкладу Русской равнины (как и большинство носителей гаплогруппы R1a в России), а в Индии в основном носители гаплогруппы R1a-Z93, юго-восточной ветви. Их общий предок, основатель гаплогруппы R1a-Z645, жил примерно 5400 лет назад (именно эту величину дают расчеты по снипам), то есть примерно 500 лет ранее образования субклада Русской равнины и 100 лет ранее образования юго-восточной ветви. Все эти названия, конечно, условности, мы их так просто сами назвали. Мы вполне можем назвать субклад R1a-Z654 арийским (с образованием 5400 лет назад), и привести этим в соответствие данные истории, археологии и ДНК-генеалогии. Тогда и сербские, и русские, и индийские гаплотипы гаплогруппы R1a будут все называться арийскими:
           
          • R1a1a1 M417 (8000 лет назад)
          • • R1a1a1b Z645 (5400 лн)
          • • • R1a1a1b1 Z283 (5300 лн)
          • • • R1a1a1b2 Z93 (5300 лн)
          • • • • R1a1a1b1a Z282 (5200 лн)
          • • • • • R1a1a1b1a2 Z280 (4900 лн)
          • • • • • R1a1a1b1a1 M458 (4600 лн)
          • • • • • R1a1a1b1a3 Z284 (4600 лн)

           
          Собственно, я их так и называл со времени первых публикаций по ДНК-генеалогии почти десять лет назад, хотя об этих субкладах и понятия тогда не имел.
           
          Вот в этом и состоит связь современных сербов и индийцев гаплогруппы R1a, если мы ограничимся Y-хромосомой. Это – разные ветви гаплогруппы R1a, но гаплогруппа – одна, и вышестоящий субклад Z645 – один и тот же.

          • Екатерина говорит:

            Спасибо большое за пояснение. Мой вопрос был скорее литературного порядка, недавно прочитала книгу Святителя Николая Сербского «Индийские письма», Саратов 2004, о путешествии Малабарских христиан по Европе, в частности Сербии, там достаточно часто встречаются сведения, что простые люди восторженно приветствовали индусов, называли их братьями, и вообще в Сербии считается, что они происходят от индусов, что последних весьма изумило. «Святые люди объединили племена, переселившиеся некогда на Балканы из Индии.., сделали это святой Симеон Неманя и его сын Савва». Вы были на Балканах, общались, может быть что-то слышали об этом? Просто интересно «откуда ноги растут», существуют ли какие-то древние народные сказания, поверья на этот счёт, или это достаточно современные изыскания, основанные на общности языка к примеру. В этом ключе встретила у Блаватской в книге «Из пещер и дебрей Индостана», М., 2007, стр 480-482, о древнем индийском племени бардов, которые являются «генеалогами»(с) и летописцами. По их сказаниям, сохранённым с древнейших самых времён, начальные свитки которых записаны с устных преданий конкретных исторических личностей, ..все германские и славянские народности в Европе суть потомки ушедших из Раджастхана племён (в древности Раэттана). Это 1879 год. В настоящее время в Индии достаточное количество местных, ни разу не видевших белого человека, не говоря об эпохе отсутствия радио и интернета. Интересно было бы исследовать этих бардов, и посмотреть насколько их R1а древнее…)) Меня это вопрос интересует в связи с ранними арийскими миграциями, о которых Вы тоже часто упоминаете, понятно что они были, основываясь на архитектуре храмов, свастике и т.д., но так как датировки архитектурных сооружений весьма не точны, насколько я знаю, этот вопрос плохо исследован, возможно, есть какие-то версии, возможно, посоветуете где почитать, извините, что не по теме. Спасибо.

            • >> …недавно прочитала книгу Святителя Николая Сербского «Индийские письма», Саратов 2004… там достаточно часто встречаются сведения, что простые люди восторженно приветствовали индусов, называли их братьями, и вообще в Сербии считается, что они происходят от индусов, что последних весьма изумило. «Святые люди объединили племена, переселившиеся некогда на Балканы из Индии.., сделали это святой Симеон Неманя и его сын Савва». Вы были на Балканах, общались, может быть что-то слышали об этом?
               
              Здесь какое-то недоразумение. Я бы проверил, действительно ли книгу написал тот, кому ее приписывают. Я много общаюсь с сербами, в основном с исследователями, авторами книг, и никогда такой версии, что сербы происходят от индусов, не слышал. Я немало времени провел с иеромонахом сербского монастыря «Ковыль», историком, автором многих книг, обсуждая историю сербов. На самом деле в нескольких сербских печальных народных песнях есть слова о возвращении неких сербов из «проклятой Индии», и, согласитесь, как-то братства там не проглядывает. Более того, в некоторых редакциях слово «Индия» написано по-другому, не так, как страна Индия. Звучит типа «Инджия», и иеромонах говорил, что там какая-то загадка, никто не знает, какая там в песне Индия.
               
              Кстати, для меня было неожиданным увидеть в келье иеромонаха на столе мою раннюю статью про славян и индоевропейцев, всю в пометках и подчеркиваниях, а также перевод той статьи на сербский язык. История своего народа сербов крайне интересует.
               
              >> По… сказаниям, сохранённым с древнейших самых времён, начальные свитки которых записаны с устных преданий конкретных исторических личностей, ..все германские и славянские народности в Европе суть потомки ушедших из Раджастхана племён (в древности Раэттана).
               
              Ни история, ни археология, ни ДНК-генеалогия этого не подтверждает. По всем данным, движения были из Европы в сторону Индии. В ту же сторону идет снижение датировок древних (арийских) археологических культур. Конечно, есть вопросы с индийской древностью, на которые пока нет ответов, но они не связаны с якобы переселением индийцев в Европу более трех-четырех тысяч лет назад.

  • Линьков Александр говорит:

    Анатолий Алексеевич, когда появятся доступные до 100$ определители гаплотипов и снипов на подобии определителей сахара или алкоголя?

    • Вы хотите, чтобы я прямо дату сказал?
       
      Думаю, что появятся, только нужно несколько подождать. Дело в том, что глюкоза и этанол – простые маленькие молекулы, и они определяются в один ход. Снипов и гаплотипов – многие тысячи, и они в один ход не определяются. Поэтому эта задача значительно более сложная. Но технологии сейчас развиваются столь стремительно, что и эта задача будет решена быстрее, чем мы думаем. Впрочем, для многих проще заплатить 200 долларов сейчас, чем ждать десять лет, и сэкономить на этом 100 долларов.

  • Евгений говорит:

    Анатолий Алексеевич, у меня уже есть результат от Гентис (17 маркеров I2a1 P37.2). Какой тест мне необходимо будет заказать в лаборатории?

    • Слово «необходимо» здесь не очень уместно. Это зависит от того, что Вы хотите узнать, то есть какую задачу перед собой ставите. Еще каких-то десять лет назад меня такой результат вполне бы устроил, и я считал бы, что всё, что нужно, я уже знаю. Вот так Гентис и работает, на уровне 10 лет назад. На таком же уровне сейчас работает и коммерческое тестирование в лаборатории Балановской, совершенно поверхностно.
       
      Но с тех пор ситуация кардинально изменилась. Вот как сейчас выглядит пирамида снипов-субкладов, начиная с вашего I2a1-P37.2 (дается в сокращении):
       
      • • • I2a1 P37.2
      • • • • I2a1a CTS595
      • • • • • I2a1a1 M26
      • • • • • • I2a1a1a L672
      • • • • • • • I2a1a1a1 L160
      • • • • • • • • I2a1a1a1a PF4088
      • • • • • • • • • I2a1a1a1a1 CTS11338
      • • • • • • • • • • I2a1a1a1a1a PF4189
      • • • • • • • • • • I2a1a1a1a1b Z118
      • • • • • • • • I2a1a1a1b F1295
      • • • • • I2a1a2 S21825
      • • • • • • I2a1a2a L1286
      • • • • • • • I2a1a2a1 L1287
      • • • • • • • • I2a1a2a1a L233
      • • • • • • • • • I2a1a2a1a1 A417
      • • • • • • • I2a1a2a2 L880
      • • • • • • I2a1a2b L1294
      • • • • I2a1b M423
      • • • • • I2a1b1 L161.1
      • • • • • • I2a1b1a L1498
      • • • • • • I2a1b1b PF4135
      • • • • • I2a1b2 L621
      • • • • • • I2a1b2a CTS10936
      • • • • • • • I2a1b2a1 CTS5966
      • • • • • • • • I2a1b2a1a YP204
      • • • • • • • • • I2a1b2a1a1 Z16971
      • • • • • • • • • I2a1b2a1a2 Y4882
      • • • • • • • • • I2a1b2a1a3 A356
      • • • • • • • • I2a1b2a1b Y4460
      • • • • • • • • • I2a1b2a1b1 Y3118
      • • • • • • • • I2a1b2a1c Z17855

       
      Теперь Вы видите, что Ваш I2a1-P37.2 – это совершенно поверхностное определение, типа Гентиса-Балановской. Оно совершенно неадекватно современному уровню знаний.
       
      Так вот, все эти снипы и субклады есть на биочипе московской Лаборатории ДНК-генеалогии, и все они будут определяться для каждого заказчика теста, то есть те из них, что есть у тестируемого.
       
      Вопрос – необходимо ли это? Это вопрос такого же уровня, как необходим ли автомобиль, когда есть велосипед? Трехколесный. Если ездить только по своей улице, то можно обойтись и велосипедом, не так ли?
       
      Приведу пример. Ко мне почти ежедневно приходят вопросы, когда жил общий предок таких-то двух гаплотипов, то есть родственники они или нет. Так вот, когда оба гаплотипа типированы (это значит, определены и отнесены) только как I2a1-Р37.2, то на вопрос ответить практически невозможно. Один может на самом деле оказаться из субклада I2a1a1a1- L160, а другой – из субклада I2a1b2a1c- Z17855, а гаплотипы оказаться на вид близкими. Вы насчитываете между ними всего две мутации, и полагаете, что между ними 2/0.034 = 59 → 63 условных поколений, то есть примерно 1575 лет, делите пополам, и объявляете, что общий предок их жил всего 790 лет назад, то есть в 13-м веке, после этого начинаются фантазии, что общий предок геройски сражался против войск Чингизхана. На самом же деле эти гаплотипы – из разных субкладов, первый из I2a1a -CTS595, второй – из I2a1b-M423, и возраст каждого из этих субкладов – не менее 10 тысяч лет. Стало быть, общий предок обоих гаплотипов жил не 790 лет назад, а не менее 10 тысяч лет назад. Их общий субклад – I2a1, который образовался примерно 18 тысяч лет назад.
       
      Получается, 17-маркерные гаплотипы без знания глубоких снипов вообще мало куда годятся. Вот и решайте сами, нужно ли знать глубокие снипы. А также подумайте, зачем вообще нужны эти тестирования у Балановской-Гентиса, и что они дают за немалые деньги.

  • Евгений говорит:

    Спасибо, Анатолий Алексеевич за ответ. Действительно, мой «I2a1-P37.2 – это совершенно поверхностное определение». Но оно было совершенно адекватно моему уровню знаний на тот момент, когда я делал заказ в Гентисе. Т.е. у меня уже есть трехколесный велосипед, но мне неприятно, когда мне сигналят из проезжающих мимо автомобилей и крутят пальцем у виска:) По снипам уже давно решил – нужно, ждал открытия лаборатории. Кстати, многие знакомые обращаются ко мне с примитивным вопросом «как узнать свой ДНК, ты же что-то делал?». Когда объясняю, что «дома» пока не открылась нормальная лаборатория, не результативно что-либо заказывать и остается только «заграница» – 8 из 10 говорят «я лучше подожду нашей».

    • Андрей говорит:

      Несколько лет назад решил «подождать годик-другой», пока гентис не «модернизируется», и до сих пор жду, поддерживаю отечественную генетику))) Единственно не выдержал и отправил тест дяди по матери (пока он чего доброго не умер) в Америку.

    • >> Действительно, мой «I2a1-P37.2 – это совершенно поверхностное определение». Но оно было совершенно адекватно моему уровню знаний на тот момент, когда я делал заказ…
       
      Разумеется. Когда я десять лет назад прошел тестирование в FTDNA, я узнал, что у меня гаплогруппа R1a, это было всё (как я тогда думал), что можно было узнать. Аналогично, в моем первом личном компьютере в 1980-х операционная система имела ёмкость в 512 Kb, а жесткий диск – 10 Mb. И я полагал, что это было максимум, на что можно было рассчитывать. Когда дочь защищала дипломную работу в МГУ, она иллюстрировала защиту не плакатами, как тогда было принято (других вариантов и не было), а картинками на экране того компьютера, который мы привезли из дома на ее защиту. Смотреть на это собралось полфакультета, большинство из которых компьютера в глаза не видели, и вид картинок, которые сами собой сменялись на экране и на которых появлялись и укрупнялись надписи, производил на них ошеломляющее впечатление. Сейчас принести тот компьютер на защиту дипломной работы вызовет только смех в аудитории. Так что всему свое время, и у каждого времени свои задачи.
       
      Очень хорошо, что Вы сами пришли к решению провести более глубокий тест в московской Лаборатории. Возможно, не все заметили, что я напрямую никого на это не уговариваю, каждый должен принять свое решение, адекватное своим желаниям и финансовым возможностям. Всё, что я делаю – это показываю возможности тестирования и привожу соответствующие примеры.
       
      >> 8 из 10 говорят «я лучше подожду нашей».
       
      Правильно говорят. Потому что получив свои результаты из зарубежной компании, большинство из новоиспеченных обладателей снипов и гаплотипов будут бегать в поисках тех, кто им объяснит, что всё это значит. Ни одна компания в мире не делает персональных интерпретаций, у них для этого просто нет специалистов. Все, что они делают – это выдают «штатную» легенду про гаплогруппу, как правило, искаженную, фантазийную, «по понятиям», а снипы они вообще не комментируют. Ничего подобного тому, как описывалось про ветви и субклады в статье про венетов и венедов, никто в мире, кроме нас с И.Л. Рожанским, вообще не делает.

      • Евгений говорит:

        >> Очень хорошо, что Вы сами пришли к решению провести более глубокий тест в московской Лаборатории.
         
        Анатолий Алексеевич, Вы сделали предложение, от которого невозможно отказаться :) Успехов Вам и Вашей команде!!!

  • Всеволод говорит:

    Новость хорошая. Если бы ещё и доллар вернулся на прежнее место, то в России клиенту было бы более по карману тестирование. А так сами понимаете, цена теста держится на долларе, он вырос в 2 раза, а доход основного населения остался прежним, либо упал.
     
    Проводится ли реклама российской лаборатории на зарубежных ресурсах? Думается, что поток заказов от иностранных клиентов должен быть не плохой. И будет ли единая просматриваемая база гаплотипов, с возможными проектами и т.п.?

    • >> …сами понимаете, цена теста держится на долларе, он вырос в 2 раза, а доход основного населения остался прежним, либо упал.
       
      Да уж, понимаю. Но на это, скорее, россияне могут повлиять, нежели я. Я уже написал в статье выше, с чем столкнулся при совместной работе с российскими структурами низкого уровня (в финансовом отношении), которые или коммерческие, или хотят быть коммерческими. Это же ужас, с моей точки зрения при опыте работы на Западе. И самое печальное – полное отсутствие культуры коммуникаций, которые должны быть ежедневными, и по многу раз за день. Надо, чтобы партнеры и сотрудники постоянно чувствовали друг друга, а не постоянно разыскивали друг друга, задавая вопросы и не получая ответов. Пока это будет продолжаться, не будет ни высокого рубля, ни высоких доходов населения. В России принято во всех бедах винить начальство и прочее руководство. Пока это будет продолжаться, не будет ни высокого рубля, ни высоких доходов населения.
       
      >> Проводится ли реклама российской лаборатории на зарубежных ресурсах? Думается, что поток заказов от иностранных клиентов должен быть не плохой.
       
      Нет, в прямом виде не проводится, пока рекламировать преждевременно. Но многие организаторы и потенциальные организаторы в ближнем зарубежье знают об открывающейся Лаборатории и ждут сигнала о начале фактической работы. Готовятся территориальные, этнические и исторические Проекты. Несколько кавказских республик ждут начала Аланского проекта, в Таджикистане – Арийского проекта, в Курдистане – Курдского проекта. Из Сербии пишут о желании сделать древнеславянский проект. Естественно, будут другие Проекты, в том числе многочисленные фамильные проекты.
       
      >> И будет ли единая просматриваемая база гаплотипов, с возможными проектами и т.п.?
       
      В перспективе – конечно, но на это нужно время и ресурсы. Ведь нужны люди, чтобы это делать. Для того и создан Фонд Академии ДНК-генеалогии, и он будет подпитываться от оплаты за тестирования и от добровольных взносов.

  • Руслан говорит:

    Начинание, конечно же, очень хорошее – действительно, переход на новый качественный уровень в сравнение сошедшем в могилу «Гентисом». Будет ли опубликован список из 2200 снипов панели, которые выбраны для тестирования? Когда ожидается реальный запуск лаборатории и первые результаты? Желательно было бы предусмотреть возможность создания региональных проектов и по гаплогруппам как это существует у Ftdna.

  • Светлана говорит:

    Уважаемый Анатолий Алексеевич, с Y- хромосомой за год чтения Переформата все понятно. По мере возможности протестирую всех мужчин по моим фамилиям. А вот что такое «мтДНК и аутосомы» для женщин? Кого посоветуете почитать для большего понимания, что даст этот тест? Не хочется нарваться на поп-генетиков.

    • >> …что такое «мтДНК и аутосомы» для женщин? Кого посоветуете почитать для большего понимания, что даст этот тест?
       
      На Переформате по заявке бесплатно рассылается моя книга «Интернет. Заметки научного сотрудника» (М., изд. Московского университета, 2010), и там есть отдельная глава про мтДНК (Глава 72. Се – человек. О женщинах). Там – первичные объяснения со многими примерами. Подобная глава есть и в моей книге «Происхождение славян» (М., 2013). Так что не буду повторяться. Аутосомы – это не только для женщин, это – для всех. Аутосомы – это все остальные хромосомы у мужчин и женщин (в данном случае), кроме половых хромосом. Иначе говоря, у любого человека имеются 44 аутосомы (то есть 22 пары аутосом, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).
       
      Таким образом, аутосомы вы получаете и от мамы, и от папы. В них – фактически вся ваша генетика, плюс миллионы и миллионы мутаций (в негенных областях хромосом), полученных вами от родителей, а у родителей – от их родителей, и так далее. Иначе говоря, если Y-хромосомы – только по мужской наследственной линии, мтДНК – только по женской наследственной линии, то аутосомы – от всех предков по всем линиям, то есть по всему огромному «зонтику» предков. Аутосомы тестирует и рассылает результаты такая компания, как 23andMe, за 99 долларов, а также другие компании, например, Genographic Project (Geno 2.0 тест), за 200 долларов. То, что этот тест может дать – это буквально бесконечные возможности, вопрос в том, что выбирает для вас тестирующая компания, точнее, что она умеет выбирать. За рубежом эти тесты делают тысячами и десятками тысяч, и активно обсуждают на многочисленных сайтах. Примеры я приводил в статьях на Переформате.
       
      В данном случае я не знаю, что будет выдавать в виде результатов наш партнер, то же самое в отношении мтДНК. Интерпретацию будет делать наш партнер, а пока эти тесты – мтДНК и аутосомный – включены в качестве как бы бесплатного приложения, видимо, в перспективе на будущее. Тесты сложные, анализ проводится компьютерами, которые и выдают на выходе результат. Думаю, результаты этих тестов вызовут множество вопросов (как, впрочем, и любые тесты), и у нас будет что обсудить в отношении значимости и достоверности (или неожиданности) результатов этих тестов.

      • Светлана говорит:

        Спасибо! Я начала читать «Интернет», но потом пришли долгожданные «Арийские народы», я на них переключилась. Пошла листать главу 72.

  • Сергец говорит:

    Вот в чем попгенетики обвиняют Клёсова, занимаясь по сути тем же самым, только называя это геногеография и делая свои ущербные исторические интерпретации, а у Анатолия Алексеевича, по их мнению, это лженаука.
     
    >> Генетическая география Великобритании
     
    Генетическую карту Великобритании составили в своем исследовании британские же ученые. Кроме обычных для карты измерений: долготы и широты, – на этой карте присутствует еще и третье – время. Результаты исследований опубликованы в журнале Nature.
     
    Рост мобильности населения и урбанизация привели к тому, что анализ геномов наших случайно выбранных современников не может дать подробной картины расселения по стране их предков. Это свойственно не только для постсоветского пространства, но и в значительной степени для Великобритании. Поэтому участники исследования подбирались авторами очень тщательно.
     
    В исследовании могли принять участие только люди, живущие в сельской местности. Кроме того, они должны были удовлетворять довольно строгому требованию: все их бабушки и дедушки (все четыре человека) должны были родиться не более чем в 80 км друг от друга. Средний год рождения бабушек и дедушек оказался 1885 – времена старой доброй Англии и низкой мобильности. В исследовании приняли участие 2039 британцев. Кроме того, чтобы восстановить историческую картину заселения Британии, ученые воспользовались уже готовой базой данных, содержащей около 6000 геномов жителей других европейских стран.
     
    Генетическое разнообразие британцев, живущих в разных частях острова, оказалось невелико, но все же оно существует. На основании анализа однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism, SNP) в аутосомах британцев удалось разделить на 17 кластеров. SNP – это мутации, как правило, не приносящие ни вреда, ни пользы. Это значит, что они не подвержены влиянию отбора и вероятность встретить их в популяции остается примерно постоянной. Зато если часть популяции переселяется на новое место, она прихватывает с собой и свои SNP. Анализируя их, легко проследить за сколько-нибудь массовыми перемещениями людей. SNP, как и любые другие мутации, возникают постоянно. Может оказаться так, что новый полиморфизм возник после разделения популяции только в одной из частей. Исследуя такие случаи, можно определять, какие субпопуляции находятся в более близком родстве и разделились недавно, а какие – в более дальнем и разделились давно.
     
    Аутосомами называют все хромосомы кроме половых – X и Y. Исследователи генетической истории и географии часто идут по более простому пути – изучают Y-хромосому и митохондриальную ДНК. Этот путь более простой, потому что Y-хромосомы и митохондриальная ДНК не рекомбинируют, а передаются в неизменном виде исключительно по мужской и женской линиям. Это значит, что, если у предка была какая-то особенность в этих местах генома, то она будет у всех потомков соответствующего пола. Изучая же аутосомные SNP, надо учитывать, что, поскольку хромосомы реко
    мбинируют, передача SNP по наследству носит вероятностный характер. Это затрудняет анализ данных, но полученная таким образом картина оказывается более полной и точной. Например, очередная немногочисленная, но кровожадная волна завоевателей (в основном, мужчин) может приносить с собой свои Y-хромосомы и успешно передавать их по наследству. Анализ ДНК Y-хромосомы спустя несколько сотен лет после завоевания покажет, что территория в значительной мере заселена близкими родственниками завоевателей, но на деле это не вполне так.
     
    Любой фрагмент ДНК получен человеком от кого-то из его бабушек или дедушек, больше неоткуда. На этом принципе основываются некоторые современные тесты по определению родства. Если SNP обнаружен у человека в данной географической области, его бабушки и дедушки жили примерно тут же, то можно сделать вывод, что этот SNP жил тут уже в конце XIX века. А это значит, что, с большой вероятностью он был тут и раньше.
     
    Итак, всех коренных британцев авторы работы поделили на 17 кластеров. Наиболее отдаленными родственниками всем остальным британцам оказались жители Оркнейских островов. Это группа островов, лежащая к северу от Шотландии, там живет всего около 20 тысяч человек. Вдобавок оказалось, что эти 20 тысяч хорошо делятся аж на целые три группы. Вероятно, это обусловлено существованием естественной водной преграды. Затем от общего ствола отделяются жители Уэльса, тоже делящиеся затем на три группы, занимающие практически непересекающиеся территории.
     
    Примечательно, что границы современных административно-территориальных единиц довольно точно совпали с границами генетических кластеров. Чтобы по полученным геномным данным воссоздать историческую картину, авторы проанализировали набор геномов европейских жителей и для каждого британского кластера определили степень родства с разными европейскими кластерами. Некоторые результаты оказались вполне ожидаемыми. Например, жители Оркнейских островов оказались в родстве с норвежцами. Это не удивительно: с 875 по 1472 год острова входили в состав Норвегии.
     
    Другие находки авторов исследования выглядят более неожиданными. Хотя они и обнаружили в геномах современных англичан следы саксонского вторжения в Великобританию, из их результатов следует, что влияние саксов на этногенез британского народа сильно преувеличено. Даже в регионах, где саксонская составляющая наиболее выражена, она составляет не больше 20%. Почти не удалось авторам обнаружить и следов завоевания этих территорий датскими викингами.
     
    Другой примечательный результат заключается в том, что авторам не удалось обнаружить никакой кельтской общности в тех частях страны, куда не добрались саксы. Хотя, по идее, весь остров был заселен кельтами, а вторгшиеся саксы постепенно продвигались вглубь страны с юго-востока на запад и север, и Уэльс, Корнуолл, Ирландия и часть Шотландии остались последним прибежищем кельтов. На деле же жители Уэльса и Корнуолла различаются между собой гораздо сильнее, чем жители Корнуолла и, скажем, Девона. При этом некоторые данные действительно свидетельствуют в пользу того, валлийские кластеры соответствуют наиболее древним обитателям острова.
     
    Благодаря тщательному подбору участников для исследования и виртуозному владению статистическими методами авторам работы удалось составить генетическую карту страны с очень высоким разрешением. Интерпретируя результаты, ни смогли ответить на некоторые вопросы, давно являвшиеся предметов споров среди историков. Один из таких важных вопросов – это вопрос о том, до какой степени римско-британское население было заменено саксонским после саксонского вторжения. Хотя исследования материальной культуры и языка наводили на мысль, что от досаксонского населения почти ничего не осталось, генетические исследования опровергли это предположение, показав, что саксонского в новом формирующемся этносе оказалось не больше половины.
     
    Александра Брутер
     
    http://www.nature.com/nature/journal/v519/n7543/pdf/nature14230.pdf
    http://polit.ru/article/2015/03/20/ps_genetics/

    • >> …занимаясь по сути тем же самым, только называя это геногеография и делая свои ущербные исторические интерпретации…
       
      В общем, ущербные или нет – это может сказать только проверка и контр-интерпретация, но это становится почти невозможным. В этом – новая и большая проблема с попгенетиками. Они стали строить свои манипуляции так, что проверить их становится просто невозможным. Во-первых, они стали обрабатывать данные сложными компьютерными программами, о которых просто упоминают по названиям. Поди проверь. Во-вторых, сами исходные данные просто не приводят, ссылаясь на геномные базы данных, объем которых насчитывает гигабайты и терабайты. В-третьих, обсуждаемая статья пошла по новому пути – исходные данные вообще сделали закрытыми. Проверить результаты статьи стало невозможным даже профессионалам-генетикам. То есть авторы статьи просто изрекают выводы, проверить которые невозможно. Специализированные ДНК-сайты полны возмущений в адрес авторов этого исследования.
       
      Вот – образчик выводов авторов: «the data do suggest that the Welsh clusters represent populations that are more similar to the early post-Ice-Age settlers of Britain than those from elsewhere in the UK». Речь о том, что «кластер» в Уэльсе представляет популяцию, которая близка к послеледниковой в Британии, чем где-либо на Британских островах. Реакция на одном из основных сайтов – «не верю, потому что никаких данных к этому просто нет». И действительно, совершенно никаких данных о популяциях послеледникового периода на Британских островах нет, как нет там и ископаемых гаплотипов древнее нескольких сотен лет назад. Это – обычный стиль попгенетиков, рассуждать «по понятиям», а не на основании данных. В итоге получается нечто фантазийное, выдаваемое за «науку».
       
      Вообще оборот «data suggest», то есть «данные предлагают», является забавным сам по себе, хотя сейчас всё больше в ходу в англоязычной научной литературе. На самом деле данные ничего не предлагают, это предлагают авторы, на основании своей интерпретации, но подсознательное стремление уйти от ответственности заметно. Написать «мы предлагаем», или «мы предполагаем» уже им трудно. Пусть лучше «данные предлагают».
       
      Цитирую популярное описание в переводе, которое в данном случае близко к авторскому оригиналу: «Другой примечательный результат заключается в том, что авторам не удалось обнаружить никакой кельтской общности в тех частях страны, куда не добрались саксы. Хотя, по идее, весь остров был заселен кельтами…». Это вообще удивительно читать. Никаких «кельтов» там и не было, авторы путают кельтский язык с «народом», а сам кельтский язык был вообще так назван в начале 18-го века, причем название было взято совершенно с потолка. Как я писал ранее на Переформате, могли бы назвать таджикским языком, и сейчас бы удивлялись, что на Британских островах не нашли таджиков. Авторам стоит посоветовать почитать статью про кельтов на Переформате, там про это подробно описано. На самом деле вместо «весь остров был заселен кельтами» следует читать «весь остров был заселен людьми, которые разговаривали на языке, который триста лет назад был назван кельтским». Воистину, с попгенетиками не соскучишься.
       
      А то, что «авторам работы удалось составить генетическую карту страны с очень высоким разрешением» – дело хорошее, только к ДНК-генеалогии не имеет никакого отношения.

  • Сергец говорит:

    Анатолий Алексеевич, наткнулся вот на такую новость, это правда?
     
    Блэкаут для российской науки. Наука в период санкций: гласно и негласно двухпартийный режим США ограничивает наших ученых, и не только на территории самих Соединенных Штатов, но и внутри России. В ход идут даже провокации и дезинформация – типичный набор многих политтехнологов за рубежом. Но опыт показывает, что в каждом из случаев Запад капитулирует. (ссылка)
     
    P.S. Извините за политический уклон.

    • Виктория В.С. говорит:

      Это не политика, Сергей, это ерунда. У нас теперь в СМИ санкции – в каждой бочке затычка. В науке всегда есть и будет секретность и закрытость каких-то тем и направлений. Но если чья-то «голова» будет критически необходима, то национальность и гражданство не будут иметь никакого значения. Потому-то ФИО учёных, которые занимаются по-настоящему прорывными направлениями, становятся известны постфактум, когда всё уже сделано. И никто тут не занимается публикациями, тем более за границей.

    • В такой форме, как это написано, трудно (и вообще невозможно) понять, что имеется в виду, и что такое «ограничивает наших ученых». На территории России – с этим проще, наверняка под санкции попадают некоторые научные приборы и оборудование, это, естественно, ограничивает. Но здесь ученые ничем не выделяются, санкции неприятны во многих отраслях промышленности и прочей жизни. Доллар высокий – уже «ограничивают». Был бы доллар в два раза ниже, как раньше – наши тесты в рублях были бы вдвое дешевле. Но это не «ученых ограничивают», это всех.
       
      А что такое «ограничивают на территории США»? То есть российский ученый приехал в США, и там вроде как сталкивается с ограничениями? Какого рода? Мне, признаться, это трудно представить, чтобы ограничения в США в науке были по национальному признаку. Если бы были примеры, мне было бы легче ответить, но по ссылке никаких примеров нет. У меня за более чем 25 лет жизни в США, при моем российском гражданстве (наряду с американским) ни разу не было повода подумать о каких-то «ограничениях», которых бы не было у любого другого в этой стране.
       
      Нынешнее правительство США и так дает достаточно оснований для серьезных претензий, как политических, так и экономических и военных, чтобы еще тащить туда «ограничения для российских ученых на территории США». Это вообще вопрос не правительства и не политических партий. Ограничения могут технически быть только на уровне лаборатории или университета, и вот было бы интересно послушать хотя бы один пример. Думаю, это тот случай, когда «Остапа понесло».

  • VladimirSV говорит:

    Горячо поддерживаю идею создания лаборатории в Москве. Хотел бы уточнить. Какая детализация предполагается для гаплогруппы R1b-U152 в целом и для R1b-U152* (L4-,L2-,Z36-,Z56-,dys492=12) в частности?

    • В вопросе есть ряд неточностей и ошибок. Самая мелкая – R1b-U152 это не гаплогруппа, а субклад, хотя термин «гаплогруппа» точно не определен, им часто называют и «верхние» субклады, типа R1a, R1b, и подобные. Более основательная ошибка – R1b-U152* не имеет никакой «детализации», у нее по определению нет никаких субкладов, это – временный тупик, пока не нашли нижестоящих субкладов. Поэтому со временем все субклады со звездочками должны исчезнуть. Далее, DYS492=12 здесь, на мой взгляд, совершенно ни к месту, это в такой записи не субклад, а группа гаплотипов с соотвествующим значением маркера. В новой Лаборатории ДНК-генеалогии на биочипе имеются следующие снипы, то есть все семнадцать будут определяться у тех, у кого есть соответствующие снипы:
       
      • • • • • • • • • • R1b1a2a1a2b U152
      • • • • • • • • • • • L2
      • • • • • • • • • • • • S255
      • • • • • • • • • • • • • L20
      • • • • • • • • • • • • • Z34
      • • • • • • • • • • • • • • Z35
      • • • • • • • • • • • • • • • Z275
      • • • • • • • • • • • • L196
      • • • • • • • • • • • • Z49
      • • • • • • • • • • • • • Z142
      • • • • • • • • • • • • • • L562
      • • • • • • • • • • • • FGC22538
      • • • • • • • • • • • Z36
      • • • • • • • • • • • Z56
      • • • • • • • • • • • • L4
      • • • • • • • • • • • • S47
      • • • • • • • • • • • • Z145

  • расул говорит:

    Уважаемый А.Клёсов. А можно за плату заказывать персональную интерпретацию по имеющимся данным?

    • Мне бы не хотелось так ставить вопрос. Причин несколько. Во-первых, я не делаю деньги на ДНК-генеалогии. Все оплаты за глубокую расшифровку будут идти в Фонд ДНК-генеалогии. Можно, конечно, эту практику распространить и на «частные заказы», и перечислять оплату в Фонд, но в силу вступает «во-вторых». А именно, я не знаю, что у кого за данные. А то дадут мне 12-маркерный гаплотип и никаких снипов, и «интерпретируйте». И что, в Фонд за это деньги перечислять? Там никакой интерпретации и не будет, кроме нескольких слов. А по результатам московской Лаборатории будут стандартные тесты – у всех глубокие снипы, и у большинства 23-маркерный гаплотип. Там будет гарантированно нормальная интерпретация. Поэтому я Вам советую пройти тест на глубокие снипы в московской Лаборатории, приложить свой гаплотип (если он более протяженный, чем 23-маркерный), и получить свою персональную интерпретацию.

  • Айнура Станбекова говорит:

    Здравствуйте, а как можно сделать заявку? Cпасибо. Айнура.

  • Сергец говорит:

    Уважаемые читатели Переформата, в группе VK ДНК-генеалогия как историческая наука в качестве эксперимента изменен статус с закрытой на открытую. Теперь каждый может посмотреть и принять решение о вступлении. По-прежнему не хватает специалистов, а также открыты вакансии администраторов, модераторов (в открытой группе обязательно понадобятся, иначе придется закрыть), хотелось, чтобы это были специалисты или просто интересующиеся пользователи, знакомые с базовыми понятиями ДНК-генеалогии, одному развивать тяжело, так как очень не хватает времени. Приглашаю всех интересующихся к участию, желающих присоединиться к администрации группы прошу писать в личку: http://vk.com/club86388164

  • Антон говорит:

    Добрый день, хочу сделать заявку! Спасибо.

Подписывайтесь на Переформат:
 
Переформатные книжные новинки
   
Конкурс на звание столицы ДНК-генеалогии
Спасибо, Переформат!
  
Наши друзья